Tymoteusz urodził się 23.02.2016. Gdy chłopiec miał 6 miesięcy po zleconych badaniach genetycznych wykryto jedną mutację w jednym allelu genu GALC – choroba Krabbego. Choroba Krabbego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną dotykającą układ nerwowy. Charakterystyczną cechą tej choroby jest obecność w organizmie komórek posiadających więcej niż jedno jądro komórkowe. Choroba ta niszczy komórki mózgowe oraz powoduje poważne uszkodzenia umysłowe oraz motoryczne. Plan leczenia Tymoteusza:

  1. Terapia komórkowa – celem leczenia jest zatrzymanie postępu choroby, zwiększenie liczby komórek nerwowych w mózgu oraz naprawa uszkodzonych neuronów i otoczki mielinowej, zastąpienie komórek martwych nowymi, które samodzielnie zaczną wytwarzać niezbędny enzym (galaktocerebrozydazę).
  2. Komora hiperbaryczna – wspomaga rehabilitacje neurologiczna, tlenoterapia redukuje obrzęki mózgu, pobudza komórki i przywraca ich prawidłowe pobudzanie. Dodatkowo 8-krotnie zwiększa liczbę komórek macierzystych, zaś wysokie stężenie tlenu sprzyja szybszej regeneracji.
  3. Genisteina – powstrzymuje postęp choroby, wspomaga resztkową aktywność enzymów (w czyszczeniu organizmu z mukopolisacharydoz), wspomaga układ nerwowy.
  4. Turnusy rehabilitacyjne – przywracają sprawność. Niestety koszt to aż 450000zł

Aktualizacje


To zrobiliśmy